يتوقع أن تعلن اللجنة الوطنية للأمراض النادرة عن قائمة تعداد المرضى المصابين بمختلف الأمراض النادرة بالجزائر، في غضون الشهرين المقبلين. حسب ما كشف عنه البروفيسور “بكار محمد مختار”، عضو اللجنة لعلمية بشبكة اأطباء الأمراض وأخصائي أمراض القلب بمصلحة طب الأطفال بالمركز الإستشفائي الجامعي، الدكتور “بن زرجب بوهران”، الذي شهد مشاركة 600 طبيب ومختص في شتى التخصصات.
وأضاف المتحدث على هامش اليوم الدراسي الوطني الرابع للأمراض النادرة، المنظم بوهران على مدار اليومين الفارطين، أن اللجنة الوطنية ستقوم بعرض شامل وكامل، من خلال التحقيقات التي شرع فيها مؤخرا، والكشف عن الوضعية الحقيقة ضمن تقرير مفصل لأنواع الأمراض، وفئاتهم العمرية وغيرها، وذلك لأول مرة بالجزائر. يأتي ذلك مع استحداث نشاط اللجنة، وهو ما تصبو إليه شبكة الأطباء التي تعمل بالتنسيق المتوازي مع كل الأطراف، في مختلف التخصصات الطبية ضمن المخطط الوطني، الذي يهدف للكشف المبكر حول الأمراض النادرة وسبل العلاج والوقاية لتفادي المضاعفات، وبالتالي تخفيف معاناة المرضى وتكثيف عمل الجمعيات الناشطة في هذا المجال. وأشار البروفيسور وعضو اللجنة العلمية، أنه سيتم من خلال اليوم الدراسي الوطني الرابع حول الأمراض النادرة، تم تقديم طرق العلاج المبتكرة، فضلا على تحسيس الأطباء في مختلف التخصصات، و مالإطلاع على آخر التقنيات والأدوية الجديدة، علاوة على تبادل الخبرات والمفاهيم وتشخيص الحالات المرضية، علما ، أن الجريدة الرسمية رقم 50 الصادرة في 9 أكتوبر 2013، كانت قد حددت 28 مرضا نادرا منتشرا بالمجتمع.
للعلم، سبق للمعهد الوطني للصحة العمومية والجمعية العلمية الجزائرية للأمراض التنفسية، خلال نوفمبر الماضي التوقيع على اتفاقية تهدف إلى إطلاق تحقيق حول الأمراض النادرة، ووضع سجل وطني خاص بها سيما تلك التي تصيب الجهاز التنفسي. وكانت الصيديلة المركزية قد خصصت في وقت سابق 12 مليار دج لاقتناء أدوية لنحو 20 نوع من الأمراض النادرة، في إطار التكفل بالحالات المرضية، حيث يجهل لحد الآن العدد الحقيقي للحالات المرضية على المستوى الوطني.
للإشارة فإنه وفي إطار تحسين التكفل بالأمراض النادرة، تم توجيه تعليمات خلال اجتماع مجلس الوزراء، المنعقد يوم 23 أفريل 2022، من طرف وزير الصحة، للتكفل المجاني بـ373 طفلا مريضا بـ”الاستقلاب الخلوي”، ونقص المناعة بين المواليد الجدد عبر 18 ولاية، يأتي ذلك في ظل إرتفاع أسعار الأدوية وتفاقم أعراض الأمراض النادرة.
100 حالة لمرض “فابري” النادر منتشرة بالوطن “
أضاف الأخصائي في أمراض القلب، بمصلحة طب الأطفال أن اللجنة الوطنية تضم شبكة أطباء، يعملون على تشخيص الحالات التي لم تخضع حاليا للتكفل، منوها أنه من بين الأمراض التي تعكف مصلحة الطب على تعبئة المجهود الطبي، هو “مرض فابري”، حيث كشف عن وجود 100 حالة مصابة بهذا النوع النادر على المستوى الوطني، ويشكل الأطفال 25 بالمائة من هده الحالات، فيما لا تزال 900 حالة مكتشفة بحاجة للتشخيص عقب إخضاعها للتحاليل يضيف البروفيسور. فيما كشف تقرير أن عدد إجمالي الإصابات بالعالم إلى 57 مليون مصاب بأمراض نادرة، ويشكل الأطفال 75 بالمائة من هذه الحالات، ويعد “مرض فابري”، مرض تخزين وراثي نادر، يسببه نقص خَلقي في الإنزيم اليَحْلولي المعروف بـ”ألفا غالاكتوزيداز أ”، حيث يشوش نقص نشاط الإنزيم تفكيك المركبات الدهنية الخاصة بالخلية، ويؤدي إلى تراكم الشَّحْمِيَّاتُ السِّفِنْغُولِيَّةُ السُّكَّرِيَّة، في خلايا بطانة الأوعية الدموية وأنسجة أخرى في الجسم، ويؤدي هذا التراكم في النهاية، إلى الإصابة بالمرض بالأساس في القلب، والكُلى، والدماغ ، واصفا أياه بالمرض الخطير، والفتاك في نفس الوقت، في حالة التغاضي عن العلاج والتكفل لصحي. حيث يشكل العامل الوراثي السبب الرئيسي، في وجود حالات في العائلة، مثل ذكور مصابين بأمراض الكلى، أو القلب، أو تعرضوا لسكتة دماغية في سن مبكر، يشير إلى احتمال الإصابة بـ”مرض فابري”. كما تظهر أعراض مرض “فابري” الكلاسيكي أثناء الطفولة أو سنوات المراهقة، وقد تكون إحدى أعراض المرض المميزة، الإحساس بالحرقان المؤلم في اليدين والقدمين، في حين أن الأشخاص المصابين بمرض “فابري” المتأخر، لا تظهر عليهم الأعراض حتى يبلغوا الثلاثين من العمر أو أكثر، وقد يكون أول مؤشر على وجود مشكلة هو الفشل الكلوي أو أمراض القلب. وتكون لمضاعفات مرض “فابري” مشاكل أكثر خطورة وخاصةً عند الرجال، وتشمل أبرز المضاعفات زيادة فرصة الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية، مشاكل خطيرة في الكلى بما في ذلك الفشل الكلوي، ضغط دم مرتفع، سكتة قلبية، تضخم القلب، هشاشة العظام. قد يكون من الصعب تشخيص مرض “فابري” لأنه نادر جدًا، الاختبار القياسي لتشخيص مرض “فابري”، هو قياس نشاط إنزيم “ألفا – غال” في كريات الدم البيضاء، حيث يمكن لهذا الاختبار الكشف عن وجود طفرة داء “فابري” في الذكور، ومع ذلك فإنه سيحدد فقط حوالي 50 بالمائة من النساء الحاملات للمرض.
يذكر أنه لا يوجد علاج لمرض “فابري”، حيث يمكن لأدوية مسكنات الألم ومشاكل المعدة أن تخفف الأعراض، وهناك نوعان من العلاجات التي قد تبطئ من تراكم المواد الدهنية بهدف الوقاية من مشاكل القلب وأمراض الكلى وغيرها من المضاعفات التي تهدد الحياة، على غرار العلاج ببدائل الإنزيم بتلقي حقنة من إنزيم “اغالسيداسز” في الوريد، كل أسبوعين، المصنوع في المختبر، حيث يقوم هذا الإنزيم البديل بعمل الإنزيم المفقود، بحيث لا تتراكم المواد الدهنية، وقد تتلقى مضادات “الهيستامين” وأدوية أخرى قبل العلاج لمنع تفاعل الحساسية، علاوة على العلاج بالمرافق عن طريق الفم.
منصور.ج
